囊性纤维病

囊性纤维病来自即囊性纤维性变，是因布鲜防观老易些岩为基因缺陷所致，导致细胞膜对部分新况革掉积晶离子(比如Na离子)的360百科通透性降低进而造成粘液分居露妈改选般础泌过多，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。是一种严重的遗支倒剂由传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变， 目前囊性纤维病变尚无有效治疗方法。

• 别称 囊性纤维病
• 中医病名 囊性纤维性变
• 常见发病部位 肺部
• 常见病因 遗传

病因

　　囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传径病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋来自白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导360百科致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。

症状

　　此病的症状包括:

　　1、患儿不能正常成长，并且体重没有达到正常标准。

　　2、反复咳嗽。

临黄日黑叶后触路罗阻局　　3、长期腹泻，一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。

治疗

　　目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法，但是父母能早发现，并采用新疗法，那么治疗后患儿的情况也会大大的改善，大多数的掌教毛犯赵所患儿目前都能长大成人，只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植，这会改善他们的生活质量，并增加其寿命。

　　曾经生下囊性纤维性变患儿的父母，或本身带有异常基因的父母，应该接受基因来自咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。 囊性纤维性变病的新疗法:

　　研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变(cystic fibrosis, CF)产生的气管粘液太少，而不是像通常认为的那样太多。

　　囊性纤维性病变是一种360百科遗传性疾病，其特征是频树雷稳发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。在美国，约40,000名儿童和成人受到这种病影响。内科医生总是认为病人气管中充满黏液--因为CF病人出现慢性咳嗽和感染，所以病人总是轴黑犯溶听放香全客每被认为气管中充满了粘液。

　头英空同受小种煤矛防　研究人员推测CF病人的气管长期受到感染，堵塞CF病人肺脏的物质实际上是脓。他们还猜想粘液可能保护气管不受感染。为了证实这个理论，他们将会对动物进行一项研究来确定粘液是否能有效地"吸收"CF患者气管中正在繁殖的细菌。

囊性纤维性变

　　一种严重隐性基因遗传病

　　囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，(稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 '稀'有相对意义)是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，响块不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会药厂音职王阻义游从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。

　　囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道英因玉局伯并块，它的特征是全身的外分泌腺(不是内分泌腺)的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。

　　引起的致病基因已通过D使镇虽顶略沿左NA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感吸脸记凯呀种行整或染，引起严重疾病。

　　多数5岁以内出现病状

　　囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调，外分泌卫显企露载含算略腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人显与粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪(粪有油脂)。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四阻缩分高只观掌肢瘦削。有人甚至善断你直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发坚屋父井育缓慢，以及出血。

　　更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长经散概战位约应区范顾期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰怎液广，粘稠(浓痰)不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消既坐鲁思味瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。

　　囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠(盐)增加，一盟减架新操均洋双景般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。

　　导致难生育甚至不育

　　其他受到影响的有生殖器官，导致生育困难甚至不育。

　　过去，囊性纤维性变病人，多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步，现在的患者都能活到二三十岁，而且可以以DNA检查法，从羊膜水取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因，如果是阳性的话，就得终止怀孕(如人工流产术)。

　　目前的疗法并不理想，如注意饮食治疗，服用胰腺素制剂，治疗感染，预防支气管梗阻。