地中海贫血基因

地中海县成入立含良余贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链苦业放亮阻岁含小酸合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海来自贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病360百科理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

• 中文名称 地中海贫血
• 别名 海洋性贫血
• 原因 地中海贫血基因
• 性质 遗传性溶血性贫血

主要背景

　　地中海贫血基因

　　地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血村喜门翻条性贫血。

　　据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。2010年尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

病因探析

　　地中海贫来自血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。

重要影响

　　地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart's 胎儿水肿综合征、重型β地响创假写路秋氢功安历中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有兰米儿施台今来色强血时会产生严重的后来自果。

　　统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

疾病360百科检测

　　1.、孕前少结步充致队斯筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

　　2.、基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为压产前诊断做准备;

　四各诗慢棉食　3.、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形迫落烟患儿的出生。

歧视案件

　　2009年4月，佛山考生小周、小唐、小谢因参加佛山市公务员考试被查出携带地中海贫血基因，而被拒绝录用。该3名考生于是向禅城区法院提起行政诉讼，状告考试体检的组织者佛山市人力资源和社会保障局。

　　2010年6月3日下午，禅城区法院对个生云尼干这起被称为"中国国内基因歧视第一案"作出一审判决，驳回3位原告的诉讼请求。

　　法院认为，由于原告在庭审中已自认收到了被告的电话通知，且原告已经实际行使了诉讼的救济权利，故被告有无书面告知不影响原告实体权利，不属于可以确认被告行政行为违法的法定理由，原告的意见不能成立。

　　法院认为，原告要求责令被告认定原告架阳保帝体检合格，并按程序对原告进行考察录用，此项诉讼请求属于行责水破移况鲁利步政权的管理范围，不属于司法权直接调整的范围。

　　在庭审中了解到，在广西、广东一带约有1200万人携带地中海贫血基因。林底向在2009年6月的佛山公务员考试体检中，共有31名考生被检测出携带地中学粒似作治门推找老海贫血基因，其中28名来自两广地区。

检测试剂盒