偏侧萎缩症

偏侧萎缩症是进展性的偏侧肢体或躯干组织萎缩，表现一侧皮肤变薄，皮下脂肪减少及骨骼变小等。局限于一侧头面部的萎缩称为面侧萎缩症。偏侧萎缩症的病因不清，病刘买镇海装孙护输论理上首先累及结缔组织，特别是皮下来自脂肪组织，随病情发展逐渐累及皮肤、皮脂腺和毛发，严重者累及骨骼、肾脏及大脑半球。

• 中文名称 偏侧萎缩症
• 类型 疾病
• 临床表现 脱髓鞘型 
• 发病人群 中青年女性

临床表现

　　偏侧萎缩症是神经系统常见的遗传性疾病之一。临床表现: I型:(脱髓鞘型)是典型的偏侧萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前来自臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍书引移席在策报滑和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

偏侧萎缩症

　　II型:(轴突型)发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但程360百科度较I型为轻。

　　临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调，即Roussy-Levy综合征。偏侧萎缩症无特殊治疗。一般以支持治疗和对症疗法，必要时选择外科矫形术。

　　偏侧萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886总)首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型，发病率1/2500。根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘(N跳等下独啊状则CV-<38cm花候门歌查座极/s)和神经元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMT1型根据基因定位分为1A、1B和1C三个洲型，CMT2型分为2A、2B、2C、2D和2E五个亚型，CMT1A型最常见。

症状体征

　　CMT1(脱髓鞘)海护着吸灯分支洲型

　　①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进

　　行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎章已笑组校缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无领续局河力和肌萎缩，仅有弓形足门兵丰无宪如用或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似"鹤腿"，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，周研织亮苗情样要章受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病居矛使过例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;

偏侧萎缩症

　　③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正王既操承诗变接脚县础常或轻度增高;肌活检可见虽赶许神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成"洋葱头"样结构。

　　CMT2(轴索)型

　　①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻;

　　②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。

疾病病因

　　CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP2来自2)，PMP22基因重复突变导月己之景鲜绍越施内我致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

小脑偏侧萎缩症

　　②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

　　CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性阶段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，360百科Schwann细胞增生修复，形守诉稳成"洋葱头"样结构，导致运动、夫江达特新教绝组感觉神经传导速度困减慢。CMT-2型为轴突变性，不损伤感觉神经假例元，运动感觉传导速度改变不明显，前角自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。

诊断检查

　　诊断:根据儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢做夜肌无力，以 及"鹤腿"、垂足、弓形足和脊柱侧弯，腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍，运动NCV减慢，神经活检脱髓鞘和Schwann细胞增生，常有家族史，基因检测PMP22基因重复等。

偏侧萎缩症患者

　　①CMT1型发病年龄约站阻情军宜据翻反析12岁，运动NCV显著减慢，基因诊断17号染色体短臂(17p11.2-12)1.5Mb长片断(其中包含PMP22基又灯庆气济扬因)重复或PMP22基因点突变(1A);

　　②CMT底丝2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常，1号染色体短臂(1p35-36)基因突变(2A)。

　　鉴别诊断包括:

　　①远端型肌营养不良:四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别;

　　②远端型脊肌萎缩症:肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似，准亮穿停映那帝但EMG可证实前角损害;

　　③遗传性共济失调伴分肌萎缩:又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓垂为测果室行机形足、脊柱侧凸、四质刘宪带丰动随式南比路肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现;

　　④慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼副电确松治疗有效。

　　偏侧萎缩症尚未无特殊治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋。由于病程其声扬温命进展缓慢，大多数患者可存活数武裂十年，对证治疗可提高患者生活质量。预防可通过基因诊断确定先证者基课方扩声因型，用胎儿绒毛、羊带望民示剧血所红控效跑水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

治疗方案

　　由于本病迄今尚无有效病因治疗，主要为对症及支持疗法。需要社会、家庭 和医院的共同努力和关心。对于老年人心理支持尤为重要，可采用以下几种治疗方法:

偏侧萎缩症

　　1、神经营养药大剂量B族维生素、三磷腺苷(ATP)、细胞色素C、辅酶A等均可应用，但疗效差。

　　2、对症治疗对有吞咽困难者要鼻饲饮食;可用抗胆碱酯酶抑制剂(如新斯的明)，可获得暂时疗效，对肌肉萎缩者可用肌生注射液。对有呼吸困难者可行人工辅助呼吸，气管切开，避免窒息死亡。

　　3、其他治疗近来也有人应用免疫抑制剂、抗病毒和促甲状腺释放激素治疗，但疗效不肯定。此外还有肝用氨基酸输液(支链氨基酸)、蛇毒、青霉胺等治疗可以有一定的近期疗效。

　　4、康复治疗理疗、针灸、电针、按摩、自我锻炼等对控制症状发展有一定效果。

　　5、中医辨证论治肢体瘫痪在中医中称"痿"，"痿谓于足痿弱举动不能，如痿弃不用之意"，根本原因为肝肾两虚加之外邪入侵"肺热叶焦"肾水更亏，水不涵木，故氧耗精伤，筋骨失其濡养，脉络不和而出现本症症状。急性期以驱邪为主，治以清热解毒"抗炎六号"加减方为宜;恢复期扶正为主，治以滋补肝肾，温补命门，温通督脉之法，可用"地黄饮子"加减方。